Выявление коренных причин заболеваний представляет собой одну из величайших проблем в генетике. Сегодня, с помощью нового AI инструмента AlphaMissense, исследователи могут классифицировать эффекты 71 миллиона ‘missense’ мутаций, что открывает новые горизонты в диагностике и лечении заболеваний, таких как муковисцидоз и анемия.
Модель способна предсказать, являются ли мутации вероятно патогенными или безвредными, и достигла 89% точности в своём прогнозировании. В отличие от 0.1% подтверждённых экспертами мутаций, AI теперь предоставляет предсказания для всех 71 миллиона вариантов.
Эта технология может ускорить исследовательские процессы в молекулярной биологии и клинической генетике, позволяя ученым быстро оценивать большое количество генетических данных.
Благодаря доступности предсказаний AlphaMissense для исследователей и коммерческих организаций, мы можем надеяться на лучшие диагностические инструменты и новые подходы к лечению редких заболеваний.
*компания Meta Platforms Inc. признана экстремистской организацией, ее деятельность на территории России запрещена