Исследование коренных причин заболеваний — одна из главных задач человеческой генетики. С миллионами возможных мутаций и ограниченным экспериментальным материалом, остается загадкой, какие из них могут вызывать болезни. Теперь с запуском каталога ‘missense’ мутаций, ученые могут лучше понять их влияние.
Модель AlphaMissense, разработанная с помощью ИИ, классифицировала 89% из 71 миллиона возможных ‘missense’ мутаций как вероятно патогенные или безвредные. В отличие от этого, лишь 0.1% была подтверждена экспертами. Missense мутации — это замены одной буквы в ДНК, которые могут менять функции белков и приводить к заболеваниям, таким как муковисцидоз и рак.
С помощью AlphaMissense исследователи могут быстро получать прогнозы о тысячах мутаций, что экономит время и ресурсы. Этот инструмент был открыт для общего доступа и свободно доступен для исследовательских целей, что повышает его значимость в диагностике редких болезней.
Данные AlphaMissense создают основу для дальнейших исследований генетической предрасположенности к заболеваниям и помощи в создании новых методов лечения.
*компания Meta Platforms Inc. признана экстремистской организацией, ее деятельность на территории России запрещена