Сегодня ученые объявили о запуске нового AI-инструмента, который поможет идентифицировать, как 71 миллион мутаций ‘missense’ влияют на здоровье человека. Мутации ‘missense’ – это изменения одной буквы в ДНК, способные нарушать функции белков и вызывать такие заболевания, как муковисцидоз и рак.
Модель AlphaMissense, основанная на алгоритмах машинного обучения, смогла классифицировать 89% всех мутаций как вероятно патогенные или вероятно доброкачественные. Это значительное улучшение по сравнению с 0.1%, подтвержденным экспертами-людьми. Такой подход позволяет ускорить исследования в области молекулярной биологии и генетики, сводя к минимуму трудоемкие эксперименты.
Все предсказания AlphaMissense уже доступны для исследователей и бизнес-сообществ, что может сделать диагностику редких генетических заболеваний более доступной. Учитывая, что у большинства людей имеется более 9000 мутаций ‘missense’, это может открыть новые горизонты для понимания заболеваний и разработки эффективных методов лечения.
*компания Meta Platforms Inc. признана экстремистской организацией, ее деятельность на территории России запрещена.